Penyakit Gaucher

Penyakit Gaucher adalah kelainan genetik langka di mana seseorang tidak memiliki enzim yang disebut glucocerebrosidase.

Penyebab Penyakit Gaucher

Penyakit Gaucher mempengaruhi sekitar 1 dalam 50.000 sampai 1 dalam 100.000 orang dalam populasi umum. Orang Timur dan Eropa Tengah (Ashkenazi) Yahudi warisan lebih mungkin untuk mendapatkan penyakit ini.

Ini adalah penyakit resesif autosomal. Ini berarti bahwa ayah dan ibu harus sama-sama melewati satu salinan gen abnormal untuk anak agar anak untuk mengembangkan penyakit. Orang tua yang diam-diam membawa salinan gen abnormal ini disebut carrier.

Kurangnya enzim glucocerebrosidase menyebabkan zat berbahaya menumpuk di hati, limpa, tulang, dan sumsum tulang. Zat mencegah sel-sel dan organ bekerja dengan baik.

Ada tiga subtipe utama penyakit Gaucher:

Tipe 1 Penyakit yang paling umum. Ini melibatkan penyakit tulang, anemia, pembesaran limpa dan trombositopenia. Tipe I mempengaruhi anak maupun orang dewasa. Hal ini paling umum pada populasi Yahudi Ashkenazi.

Penyakit tipe 2 biasanya dimulai pada masa bayi dengan keterlibatan neurologis berat. Formulir ini dapat menyebabkan cepat, kematian dini.

Tipe 3 dapat menyebabkan penyakit hati, limpa, dan masalah otak. Pasien dapat bertahan hidup hingga dewasa.

Gejala Penyakit Gaucher

Gejalanya bervariasi, tetapi dapat mencakup:

Nyeri tulang dan patah tulang. Gangguan kognitif.

Mudah memar.

Pembesaran limpa (splenomegali).

Pembesaran hati (hepatomegali).

Kelelahan.

Masalah jantung katup.

Penyakit paru-paru.

Kejang.

Parah pembengkakan (edema) pada saat lahir.

Perubahan kulit.

Ujian dan Tes

Dokter atau perawat akan memeriksa Anda. Hal ini mungkin menunjukkan tanda-tanda hati dan limpa bengkak, perubahan tulang, penyakit paru-paru, masalah gerakan mata, masalah jantung, atau gangguan pendengaran.

Tes-tes berikut dapat dilakukan:

Tes darah untuk mencari aktivitas enzim.

Aspirasi sumsum tulang.

Biopsi limpa.

MRI.

CT.

X-ray dari kerangka.

Pengujian genetik.

Pengobatan Penyakit Gaucher

Terapi penggantian enzim tersedia. Transplantasi sumsum tulang mungkin diperlukan pada kasus yang berat.

Outlook (Prognosis)

Seberapa baik seseorang melakukan tergantung pada subtipe penyakit. Bentuk infantil penyakit Gaucher dapat menyebabkan kematian dini. Anak yang paling terkena dampak meninggal sebelum usia 5 tahun.

Orang dewasa dengan tipe 1 bentuk penyakit dapat mengharapkan harapan hidup normal dengan terapi penggantian enzim.

Kemungkinan Komplikasi Penyakit Gaucher

Kejang.

Anemia.

Trombositopenia.

Masalah tulang.

Pencegahan Penyakit Gaucher

Konseling genetik dianjurkan bagi calon orang tua dengan riwayat keluarga penyakit Gaucher. Pengujian dapat menentukan apakah orang tua membawa gen yang bisa menularkan penyakit Gaucher. Sebuah tes prenatal juga dapat mengetahui apakah bayi dalam kandungan memiliki sindrom Gaucher.

Artikel Terkait:

Makanan Untuk Menguatkan Tulang
Tulang yang kuat dan sehat sangat penting sebagai penyangga tubuh dan melindungi organ-organ tubuh dari trauma cedera. Mengkonsumsi makanan yang tepat dan berolahraga secara teratur merupakan salah satu cara untuk menjaga agar tulang tumbuh dengan normal dan tetap menjaga pertumbuhan dan kesehatannya. Makanan yang baik untuk tulang terdiri dari dua yakni vitamin D dan kalsium. Vitamin D sangat diperlukan oleh tubuh karena peranannya dalam menyerap kalsium. Vitamin D idealnya diproduksi dalam tubuh ketika Anda terkena sinar matahari pagi....
Baca Lebih Lanjut Di Sini!

tentang Kesehatan Tulang
Kesehatan tulang Anda mungkin beresiko. Pada tahun 2020 setengah dari semua orang Amerika lebih dari 50 akan memiliki tulang yang lemah kecuali kita membuat perubahan pola makan dan gaya hidup kita. Orang yang memiliki tulang lemah berada pada risiko tinggi untuk patah tulang. Amerika hidup lebih lama, dan ini berarti bahwa tulang kita perlu tetap kuat sehingga kita bisa aktif dan menikmati hidup. Tulang yang kuat dimulai pada masa kanak-kanak....
Baca Lebih Lanjut Di Sini!

Apa Spinal Stenosis?
Cepat Fakta : Sebuah Mudah Baca Seri Publikasi untuk Publik Tulang belakang , deretan 26 tulang di punggung Anda , memungkinkan Anda untuk berdiri tegak dan membungkuk. Tulang belakang juga melindungi tulang belakang Anda dari yang terluka. Pada orang dengan stenosis tulang belakang , tulang belakang menyempit dalam satu atau lebih dari tiga bagian : Spine Cross- Section Diagram. Ruang di pusat tulang belakang. Kanal-kanal di mana saraf cabang keluar dari tulang belakang....
Baca Lebih Lanjut Di Sini!

Apa itu Osteoporosis ?
Sebuah Penyakit Tulang Osteoporosis adalah penyakit yang menipis dan melemahkan tulang ke titik bahwa mereka menjadi rapuh dan mudah patah. Perempuan dan laki-laki dengan osteoporosis paling sering mematahkan tulang di pinggul , tulang belakang , dan pergelangan tangan , tapi tulang apapun dapat terpengaruh. Anda tidak dapat “ menangkap” osteoporosis atau memberikannya kepada orang lain. Di Amerika Serikat , lebih dari 40 juta orang baik yang sudah mengalami osteoporosis atau berisiko tinggi karena massa tulang yang rendah , menempatkan mereka pada risiko keropos tulang lebih serius dan patah tulang....
Baca Lebih Lanjut Di Sini!

Osteoporosis
Osteoporosis membuat tulang Anda lemah dan lebih mungkin untuk istirahat. Siapapun dapat mengembangkan osteoporosis, tetapi sering terjadi pada wanita yang lebih tua. Sebanyak setengah dari semua perempuan dan seperempat pria yang lebih tua dari 50 akan mematahkan tulang akibat osteoporosis. Faktor risiko meliputi: semakin tua. Menjadi kecil dan tipis. Memiliki riwayat keluarga osteoporosis. Mengambil obat-obat tertentu. Menjadi seorang wanita kulit putih atau Asia. Mengalami osteopenia, yang merupakan kepadatan tulang yang rendah....
Baca Lebih Lanjut Di Sini!

Sekilas osteoporosis
Osteoporosis atau tulang keropos adalah penyakit yang ditandai dengan massa tulang yang rendah dan kerusakan struktur dari jaringan tulang, yang menyebabkan kerapuhan tulang dan peningkatan risiko patah tulang dari pinggul, tulang belakang, dan pergelangan tangan. Laki-laki maupun perempuan terkena osteoporosis, penyakit yang dapat dicegah dan diobati. Di Amerika Serikat, lebih dari 40 juta orang baik yang sudah mengalami osteoporosis atau berisiko tinggi karena massa tulang yang rendah. Apa Tulang ?...
Baca Lebih Lanjut Di Sini!

Opisthotonos
Opistotonus adalah suatu kondisi di mana tubuh dipegang dalam posisi normal. Orang biasanya kaku dan lengkungan belakang, dengan kepala terlempar ke belakang. Jika seseorang dengan opistotonus terletak di punggungnya, hanya bagian belakang kepala dan tumit menyentuh permukaan pendukung. Pertimbangan Opistotonus jauh lebih umum pada bayi dan anak-anak dibandingkan orang dewasa. Hal ini juga lebih berlebihan pada bayi dan anak-anak karena sistem yang kurang mereka saraf matang. Penyebab Opisthotonos Opistotonus dapat terjadi pada bayi dengan meningitis....
Baca Lebih Lanjut Di Sini!

Arthritis
Arthritis adalah peradangan dari satu atau lebih sendi. Suatu sendi adalah daerah di mana dua tulang bertemu. Ada lebih dari 100 jenis arthritis. Penyebab Arthritis Arthritis melibatkan kerusakan tulang rawan. Tulang rawan biasanya melindungi sendi, yang memungkinkan untuk bergerak dengan lancar. Tulang rawan juga menyerap kejutan ketika tekanan ditempatkan pada sendi, seperti ketika Anda berjalan. Tanpa jumlah normal tulang rawan, tulang gosokkan, yang menyebabkan nyeri, pembengkakan (inflamasi), dan kekakuan....
Baca Lebih Lanjut Di Sini!

Hip pain (Nyeri pinggul)
Nyeri pinggul melibatkan rasa sakit dalam atau di sekitar sendi panggul. Pertimbangan Nyeri pinggul yang terkait tidak selalu merasa langsung di atas pinggul. Sebaliknya, Anda mungkin merasa di tengah paha atau di pangkal paha. Demikian pula, Anda merasa nyeri di pinggul mungkin sebenarnya mencerminkan masalah di punggung Anda, daripada pinggul Anda sendiri. Penyebab Hip pain (Nyeri pinggul) Patah tulang pinggul adalah penyebab utama dan serius dari nyeri pinggul mendadak. Patah tulang pinggul menjadi lebih umum seperti umur orang karena jatuh lebih mungkin dan tulang menjadi lebih tipis....
Baca Lebih Lanjut Di Sini!

Mengangkat dan membungkuk dengan cara yang benar
Banyak orang melukai punggung mereka ketika mereka mengangkat benda. Ketika Anda mencapai usia 30-an Anda, Anda lebih mungkin untuk menyakiti punggung Anda saat Anda membungkuk untuk mengangkat sesuatu atau meletakkannya. Ini mungkin karena Anda telah melukai otot, ligamen, atau disk di tulang belakang Anda di masa lalu. Juga, seiring bertambahnya usia otot dan ligamen kita menjadi kurang fleksibel. Dan, disk yang bertindak sebagai bantal antara tulang tulang kita menjadi lebih rapuh seiring bertambahnya usia....
Baca Lebih Lanjut Di Sini!

Operasi microfracture Lutut
Operasi microfracture lutut adalah prosedur umum digunakan untuk memperbaiki tulang rawan lutut rusak. Tulang rawan adalah bahan yang membantu melindungi dan menutupi area dimana tulang bertemu pada sendi. Deskripsi Tiga jenis anestesi dapat digunakan untuk operasi arthroscopy lutut: Pengobatan untuk bersantai Anda, dan mati rasa lutut menggunakan gambar dari pembunuh rasa sakit. Spinal (regional) anestesi. Anestesi umum, di mana Anda akan tertidur dan bebas rasa sakit. Dokter bedah akan membuat sayatan 1⁄4-inch (sayatan) pada lutut Anda....
Baca Lebih Lanjut Di Sini!

Osteoarthritis
Osteoarthritis (OA) merupakan kelainan sendi yang paling umum, yang karena penuaan dan keausan pada sendi. Penyebab Osteoarthritis Osteoarthritis adalah hasil normal dari penuaan. Hal ini juga disebabkan oleh ‘keausan’ pada sendi. Tulang rawan adalah perusahaan, jaringan karet yang bantal tulang pada sendi, dan memungkinkan tulang untuk meluncur di atas satu sama lain. Jika tulang rawan rusak dan menipis, tulang bergesekan. Hal ini menyebabkan rasa sakit, bengkak, dan kekakuan. Taji tulang atau tulang tambahan dapat terbentuk di sekitar sendi....
Baca Lebih Lanjut Di Sini!

Osteoporosis
Osteoporosis adalah penyakit di mana tulang menjadi rapuh dan lebih mungkin untuk fraktur. Biasanya tulang kehilangan kepadatan, yang mengukur jumlah kalsium dan mineral dalam tulang. Penyebab Osteoporosis Osteoporosis adalah jenis yang paling umum dari penyakit tulang. Karena osteoporosis sekitar setengah dari semua perempuan di atas usia 50 akan mengalami patah tulang pinggul, pergelangan tangan, atau vertebra (tulang punggung) selama masa hidup mereka. Tulang adalah jaringan hidup. Tulang yang ada terus-menerus digantikan oleh tulang baru....
Baca Lebih Lanjut Di Sini!

Penggantian sendi lutut
Penggantian sendi lutut adalah operasi untuk mengganti sendi lutut dengan buatan manusia (buatan) bersama. Sendi buatan yang disebut prostesis. Deskripsi Selama operasi penggantian sendi lutut, tulang rawan yang rusak dan tulang dikeluarkan dari sendi lutut. Buatan manusia (buatan) buah, yang disebut prostesis, kemudian ditempatkan di lutut. Potongan-potongan ini dapat ditempatkan dalam hingga tiga permukaan dalam sendi lutut: Ujung bawah tulang paha. Tulang ini disebut tulang paha. Penggantian Bagian ini biasanya terbuat dari logam....
Baca Lebih Lanjut Di Sini!

Solusi Terapi Masalah Kesehatan Anda

Penelitian Selama Beberapa Tahun Telah Mengungkap Manfaat Dari Produk tn-bb.com

Tahitian Noni Jus aman

Selama satu bulan human clinical trial, Peserta diberi beberapa jumlah variasi Tahitian Noni Jus setiap hari, atau plasebo. Berbagai tes kesehatan yang dilakukan pada peserta menunjukkan bahwa minum Tahitian Noni Jus aman.

Selengkapnya Klik Di Sini!

tn-bb.com